SMA Hastalığı Nedir?
SMA hastalığı, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerini etkileyen bir hastalıktır. Kişinin hareket kabiliyetinin kısıtlanmasına sebep olur. Sinir hücrelerinde meydana gelen deformeden kaynaklı olarak, beyin kas kontrolünü sağlamaya yarayan yeterli proteinin üretimini yapamaz duruma gelir. Bunun sonucunda kas hareketleri kısıtlı veya hiç durumuna gelir. Kaslar mevcut kuvvetini yitirir. Kullanılamayan kaslarda zamanla erime başlar. Bu gelişmeler istemli kaslarda meydana gelirken, istemsiz kaslar bu erime ve hareketsizlikten etkilenmez. Kaslardaki güçsüzlük, ölümcül seviyeye gelecek kadar ileri bir düzeye ulaşabilmektedir. SMA hastalığına sahip kişiler, girme ve işitme duyularında kayıp yaşamaz. Bu duyular normal bir şekilde çalışırken, zeka fonksiyonları da normal bir düzeydedir. Hatta bazı hastalarda zeka seviyesinin normalin üzerinde bir performans gösterdiği de görülmektedir. Kaslardaki olumsuz yönde ilerleme sebebiyle bazı hastalarda skolyoz adı verilen kemik eğilmesi de görülebilmektedir.
SMA Belirtileri
SMA hastalığı ilk etapta kasların zayıflaması ve güçsüzleşmesi şeklinde kendini gösterir. İleri yaşlarda görülme ihtimali de bulunurken, genellikle küçük yaşlarda ortaya çıkar ve hastaların emekleme, yürüme gibi faaliyetlerinin gerçekleşememesine sebep olur. Kişinin refleksleri zayıflar. Ellerde titreme görülür. Başı hareket ettirme veya sabit tutma yeteneği yok olur. Beslenmede zorluk çekilirken, sesin kısık çıkması hatta konuşamama gibi sorunlar da görülür. Öksürük de hastalığın başlıca belirtilerinden olup, hangi yaş aralığında olursa olsun, akranlarının gösterdiğim faaliyetlerin birçoğunu yapamaz duruma gelme söz konusudur. Oturma, ayakta durma, yürüme gibi basit eylemler gerçekleştirilemezken, hastanın yürümeye çalışırken sürekli düşmesi de belirtiler arasındadır.
SMA Hastalığının Tedavisi Var mı?
SMA hastalığı, 4 kategoride değerlendirilir. Hastalığın görülmeye başlandığı yaşa bağlı olarak, Tip-1, Tip-2, Tip-3 ve Tip-4 aşamaları bulunmaktadır. Tip-1 aşamasında güç ve kas kaybı genele yayılmışken, Tip-3 ve Tip-4 aşamasında hareket kanıtlanması gövdeye yakın alanlarda görülür. Hastalığın tedavisinde hangi derecede olduğu büyük önem taşır. Hastalığın özel ilaç ve mamaları bulunmasına karşın, tedavi oldukça maliyetlidir. İlaçlar genellikle yurt dışından temin edildiğinden, ciddi miktarlarda bütçe gerektirir. Bu ilaçlar, hastalığın kesin tedavisi veya çözümü olmamakla birlikte, kontrolü ile beraber hastanın yaşam kalitesinin artmasını sağlar. SMA tedavisi olmayan bir hastalıktır. Çalışmalar devam ederken, hastanın rahat bir süreç geçirmesi için iyi bir bakım oldukça önemlidir. Özellikle Tip-1 ve Tip-2 hastalarının yaşadığı solunum sıkıntısı sebebiyle bu hastalara çok fazla önem gösterilmesi gerekir. Hastalık için kullanılan ilaçlar, hastanın hücre beslenmesine yardımcı olarak günlük hayatını kolaylaştırmayı hedefler.
